درمان ژنی گلوکوم و امیدی نو در بازیابی بینایی در بیماری‌های چشمی

محققان دانشگاه ترینیتی دوبلین یک درمان ژنی بسیار امیدوارکننده برای درمان گلوکوم (یک بیماری چشمی که می‌تواند منجر به از دست دادن کامل بینایی شود) توسعه داده‌اند. این بیماری حدود ۸۰ میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تیم تحقیقاتی پیش‌تر نشان داده بود که درمان آن‌ها در درمان دژنراسیون خشک ماکولای وابسته به سن (AMD) نیز امیدوارکننده است.

نتایج مطالعه جدید در درمان گلوکوم

محققان اخیراً تحقیق خود را در مجله بین‌المللی ژنتیک مولکولی منتشر کرده‌اند. این تحقیق نشان می‌دهد که درمان ژنی در مدل‌های حیوانی و همچنین در سلول‌های انسانی که از افراد مبتلا به گلوکوم گرفته شده‌اند، نتایج مثبتی به همراه داشته است.

مکانیزم اثر درمان ژنی گلوکوم

این درمان ژنی، سلول‌های گانگلیونی شبکیه (RGCs) را که برای بینایی حیاتی هستند، محافظت کرده و عملکرد آن‌ها را در مدل حیوانی گلوکوم بهبود بخشیده است. در سلول‌های شبکیه انسانی، تحویل درمان ژنی منجر به افزایش مصرف اکسیژن و تولید ATP (انرژی) شده است، که نشان‌دهنده عملکرد بهتر سلولی است.

بیان تحقیق توسط محققان

دکتر سوفیا میلینگتون-وارد، نویسنده اصلی مقاله منتشر شده و پژوهشگر در دانشکده ژنتیک و میکروب‌شناسی دانشگاه ترینیتی، اظهار داشت:
“گلوکوم یک گروه پیچیده از بیماری‌های عصبی اپتیک است و یکی از علل اصلی نابینایی محسوب می‌شود. در اروپا، تقریباً ۱ نفر از هر ۳۰ نفر در سنین ۴۰ تا ۸۰ سال دچار گلوکوم هستند، و این رقم در افراد بالای ۹۰ سال به ۱ نفر از هر ۱۰ نفر افزایش می‌یابد. این یک بیماری شایع است که به درمان‌های جدیدی نیاز دارد.”

چالش‌ها و نیاز به درمان‌های جدید

وی افزود:
“این بیماری یک وضعیت چندعاملی است که عوامل خطر مختلفی دارد، که پیچیدگی درمان آن را افزایش می‌دهد. درمان‌های فعلی گلوکوم عمدتاً شامل قطره‌های چشمی، جراحی یا درمان با لیزر هستند، اما نتایج متغیر است و برخی بیماران به درمان پاسخ نمی‌دهند یا دچار عوارض جانبی جدی می‌شوند.”

مکانیسم درمان ژنی

درمان ژنی جدید از یک ویروس تایید شده برای تحویل ژن تقویت‌شده (eNdi1) استفاده می‌کند که توسط تیم تحقیقاتی دانشگاه ترینیتی توسعه یافته است. هدف این درمان، افزایش فعالیت میتوکندریایی (که میتوکندری‌ها به عنوان “ژنراتورهای سلولی انرژی” مسئول تولید ATP هستند) و کاهش گونه‌های فعال اکسیژن آسیب‌زا بوده است.

توسعه درمان ژنی برای تعداد زیادی از بیماران

جین فارار، پروفسور پژوهشی در دانشکده ژنتیک و میکروب‌شناسی دانشگاه ترینیتی، نویسنده ارشد مقاله منتشر شده، افزود:
“توسعه درمان‌های ژنی که برای تعداد زیادی از بیماران قابل استفاده باشد، بسیار مهم است، به‌ویژه با توجه به هزینه‌های بالای توسعه هر درمان. در اینجا نشان داده‌ایم که این درمان پتانسیل واقعی برای تقویت عملکرد میتوکندری در گلوکوم دارد.”

گام‌های بعدی: تحقیقات بالینی

ترجمه این تحقیقات به کلینیک و درمان بیماران، در حالی که نیاز به گام‌های اضافی دارد، گام بعدی تحقیقاتی خواهد بود.

بر اساس این دستاوردهای اولیه، تیم تحقیقاتی دانشگاه ترینیتی به همراه لورتو کالهان، اخیراً شرکت Vzarii Therapeutics را تأسیس کرده‌اند تا توسعه درمان‌های ژنی گلوکوم و AMD خشک را به سمت آزمایش‌های بالینی انسانی تسریع کنند.

:Reference
Millington-Ward, S., Palfi, A., Shortall, C., Finnegan, L. K., Bargroff, E., Post, I. J. M., Maguire, J., Irnaten, M., O′Brien, C., Kenna, P. F., Chadderton, N., & Farrar, G. J. (2024). AAV-NDI1 therapy provides significant benefit to murine and cellular models of glaucoma. International Journal of Molecular Sciences, 25(۱۶), ۸۸۷۶. https://doi.org/10.3390/ijms25168876